Translarna - pierwszy lek na zanik mięśni Duchenne’a dostępny w aptece

 

Jeszcze w 2014 roku będzie do kupienia pierwszy w historii lek przeciw dystrofii mięśniowej Duchenne'a, którego nazwa handlowa to Translarna. Jest to też pierwszy lek uderzający w przyczyny choroby, czyli w mutację genetyczną. Na tym polu pojawiło się też inne ciekawe wydarzenie, a mianowicie opublikowano wyniki badań naukowych, które wskazują, że popularna Viagra (tzw. niebieska tabletka) stosowana w leczeniu impotencji jest dość skutecznym lekiem w walce z zanikiem mięśni Duchenne'a. Wszystko to pięknie brzmi, ale jak zawsze przy tego typu informacjach jest jedno małe „ale".

 

Najczęściej występująca dystrofia mięśniowa to dystrofia Duchenne'a i przeważnie występuje u chłopców. W zależności od typu choroby, człowiek umiera jako nastolatek, może żyć 30-40 lat w bardzo ograniczonym zakresie ruchowo - oddechowym, lub w przypadku najlżejszej odmiany człowiek dożywa późnej starości. Do tej pory jedynym sposobem walki z tym typem zaniku mięśni były sterydy oraz rehabilitacja. Obie te metody nie leczyły choroby, a jedynie łagodziły jej skutki. Tym razem lekarze mają do dyspozycji coś nowego, lek o nazwie Translarna, który leczy przyczyny choroby. Co ciekawe przyczyna powstania zaniku mięśni Duchenne'a została odkryta 30 lat temu.

 

Preparat ataluren (nazwa handlowa Translarna) został przygotowany w styczniu 2014 roku przez firmę PTC Therapeutics of Plainfield. Jednak na początku Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi nie chciał dopuścić tego leku do rejestracji. PTC Therapeutics oraz chorzy postanowili walczyć z tą decyzją i po powtórnych testach pod koniec maja 2014 roku Komitet zmienił zdanie.

 

Test polegał na podaniu dwóch dawek (40 mg/kg/dzień i 80 mg/kg/dzień) 174 pacjentom z zanikiem mięśni i porównaniu wyników z tzw. efektem placebo. Główny wynik dotyczył mierzenia różnicy dystansu jaki mógł pokonać pacjent na nogach w ciągu 6 minut, przed tym kiedy podano mu lek na 48 godzin przed testem. Jednak wyniki testu nie były przekonujące i to było powodem pierwotnej decyzji o odrzuceniu leku przez europejski Komitet. Powtórne testy wykazały jednak, że są dość wyraźne różnice w pokonywanym dystansie.

 

27 maja 2014 roku Europejska Agencja Leków pozytywnie zaopiniowała preparat ataluren. Aby lek trafił do sprzedaży Komisja Europejska musi wydać licencję na jego dystrybucję, co jest tylko kwestią czasu (jest to specjalna licencja dotycząca leku, który jest tak naprawdę jedyną alternatywą pomagającą walczyć z daną chorobą). Kiedy taka licencja będzie wydana, lęk będzie dostępny na terenie 28 krajów Unii Europejskiej. Organizacja Muscular Dystrophy Campaign ocenia, że Translarna powinna być dostępna w ciągu najbliższych 6 miesięcy, a więc przed końcem 2014 roku lub zaraz na początku 2015 roku. Ponadto organizacja ocenia, w Wielkiej Brytanii z leku może skorzystać ok. 200 chorych na ogólną liczbę 2400 cierpiących na tą chorobę.

 

Translarna nie dla każdego

 

Niestety ten niesamowity lek nie jest dla każdego chorego na zanik mięśni Duchenne'a. Mogą z niego skorzystać dzieci powyżej 5 roku życia, który są jeszcze wstanie samodzielnie chodzić (lub zrobić kilka kroków) i z dość specyficzną mutacją genową zwaną nonsensowną. Mutacja ta polega na tym, że kodowane przez uszkodzony gen białko jest zbyt krótkie. Lek Translarna pozwala niejako na ominięcie tego błędu w kodzie genetycznym i wyprodukowanie dystrofiny o normalnej długości. To z kolei oznacza, że postęp choroby jest skutecznie blokowany.

 

[Zainteresowani mogą uzyskać więcej informacji na temat leku od Jane Baj pod zagranicznym telefonem +1 (908) 912-9167 lub mailowo Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.]

 

Viagra pomaga leczyć Duchenne'a

 

Inną ciekawą informacją z zakresu leczenia zaniku mięśni Duchenne'a są badania prowadzone przez dra Ronalda Victora z Cedars-Sinai Heart Institute, których wyniki zostały opublikowane 7 maja 2014 roku w czasopiśmie Neurology.

 

Zespół pod kierownictwem dra Ronalda Victora wykorzystał fakt, że w przypadku zaniku mięśni tego typu u pacjentów występuje zaburzona produkcja białka tj. dystrofiny. Mięśnie pozbawione są dopływu m.in. tlenku azotu pozwalającego na ich normalną pracę i rozluźnienie, co wpływa na szybkie męczenie się i niższą wydajność mięśni.

 

Badania dra Ronalda Victora były prowadzone na 10 chłopcach w wieku 8-13 lat, którym podawano dwie substancje – tadalafil i sildenafil. To nic innego jak dobrze znane leki na impotencję - ich nazwy handlowe to odpowiednio cialis i viagra.

 

Co ma lek na impotencję do zaniku mięśni? Wszystko kryje się w mechanizmie rozluźniania mięśni i zwiększonego napływu do nich krwi. Podczas ćwiczeń rehabilitacyjnych ukrwienie mięśni chorych było porównywalne z tym obserwowanym u zdrowych osób. Wyniki badań wykazały też, że im wyższa dawka leku (oba były podawane naprzemiennie) tym efekt ukrwienia był szybszy. Innymi słowy leki na impotencję pomagają zwiększyć wydajność mięśni i skutecznie opóźniają (nie zwalczają) rozwój choroby.

 

Jednak naukowcy zastrzegają, że nie są to miarodajne wyniki, bo badania były prowadzone na małej liczbie osób i w bardzo ograniczonym czasie. Nie wiadomo zatem, czy długofalowe podawanie leków na impotencję hamuje rozwój choroby w dłuższym okresie oraz czy poprawa ukrwienia rzeczywiście pomaga hamować rozwój zaniku mięśni, czy to tylko efekt na „chwilę". Dr Ronalda Victora wierzy jednak, że następne badania na prowadzone większej liczbie chorym w dłuższym okresie dadzą jednoznaczne odpowiedzi.

 

UWAGA! Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) publikowanych na stronie www.nie-pelnosprawni.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych jest całkowicie dozwolone i nie wymaga pisemnej zgody. Wymaga się jedynie podanie źródła w postaci aktywnego linka do niniejszej strony (www.nie-pelnosprawni.pl). Zezwolenie nie obejmuje zdjęć, grafik lub innych symboli.


Tekst udostępnia się w oparciu o postanowienia Creative Commons (CC-BY-NC 3.0)

 Tekst udostępnia się w oparciu o postanowienia Creative Commons (CC-BY-NC 3.0)