Fundacja SMA poinformowała 21 lutego 2017 roku, że w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie zostanie uruchomiony program rozszerzonego dostępu (EAP), w ramach którego dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) będą kwalifikowane do otrzymywania Nusinersenu.

 

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która ma kilka postaci. Najcięższą z nich jest SMA typ 1 i dotyka niemowląt, które rzadko kiedy dożywają pełnoletności – najczęściej umierają w kilka lat po urodzeniu. Choroba osłabia mięśnie w wyniku czego niepełnosprawny staje zależny od innych, nie jest wstanie sam jeść, a w ostatnich fazach rozwoju choroby pojawiają się problemy oddechowo-krążeniowe.

 

Do tej pory jedyną dostępną formą poprawy stanu zdrowia była rehabilitacja, która nieco spowalniała rozwój choroby i poprawiała ogólny standard życia. Przełom nastąpił w 2016 roku, gdy po latach badań opracowano lek – Nusinersen. Z badań wynika, że u małych dzieci eliminuje on objawy SMA i daje szansę na rozwój ruchowy w normach przewidzianych dla wieku. W przypadku innych typów SMA lek powoduje wyhamowanie rozwoju chory (ale jej nie zatrzymuje) co przyczynia się do poprawy jakości życia.


Niestety Nusinersen nie był dopuszczony do obrotu w Polsce. Aby zwrócić uwagę władz na ten problem Fundacja SMA zorganizowała akcję „Tak dla Nusinersenu w Polsce” (Chorzy na SMA walczą o refundacje leku Nusinersen, nie-pelnosprawni.pl z 19 października 2016). Akcja dała sporo do wyślenia, bo Ministerstwo Zdrowia razem z kierownictwem Oddziału Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka i firmą Biogen (producentem leku) zdecydowało się uruchomić program rozszerzonego dostępu dzięki któremu już niedługo lek trafi do najbardziej potrzebujących.


Szczegóły związane z programem będą sukcesywnie udostępniane na stronie Fundacji SMA (fsma.pl).