leki sxc 82569

Firma farmaceutyczna Novartis oraz AveXis ogłosiły, że nowa terapia genowa w leczeniu SMA typ 1 u niemowląt znana do tej pory jak AVXS-101 będzie dostępna pod nazwą ZOLGENSMA prawdopodobnie w 2019 roku.

 

Od kilku lat firma AveXis prowadziła badania nad terapią genową wykorzystywaną w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W maju 2018 roku firma została przejęta przez potentata farmaceutycznego firmę Novartis. 3 grudnia 2018 roku obie firmy zapowiedziały, że terapia genowa znana do tej pory jako AVXS-101 będzie dostępna pod nazwą handlową ZOLGENSMA.

 

ZOLGENSMA to teriapia genowa nastawiona na zastąpienie brakującego lub uszkodzonego genu SMN1, jego pełnowartościową kopią. To właśnie niewłaściwe funkcjonowanie tego genu wywołuje SMA.

 

ZOLGENSMA tylko dla niemowląt do 9 miesiąca życia z SMA1

Jak podkreślił w komunikacie prasowym prezydent firmy Novartis-AveXis David LennonZOLGENSMA jest podawana jednorazowo dożylnie, bez konieczności ponownego podawania preparatu. ZOLGENSMA to potencjalne znacząca zaawansowana terapia dla pacjentów i ich rodzin”.

 

Z dalszej części komunikatu wynika, że ZOLGENSMA jest podawany jednorazowo dożylnie, ale tylko dla niemowląt z SMA 1 (max. do 9 miesiąca życia). Oznacza to, że z tej terapii nie skorzystają dzieci lub dorośli z zanikiem mięśni. Dla starszych chorych z SMA 2 lub 3 ma być dostępny innych lek, ale nie wiadomo kiedy – komunikat firmy wspomina tylko, że lek ma być dostępny „w przyszłości”.

 

ZOLGENSMA jest skuteczną terapią

Z przeprowadzonych badań nazwanych START trial wynika, że 15 pacjentów z SMA 1 przeżyło 24 miesiące bez konieczności ciągłej wentylacji. 92 proc. z pacjentów (tj. 11 niemowląt z 12), którym podano terapię genową mogło samodzielnie usiedzieć przez 5 sekund i trzymać samodzielnie głowę przez 3 sekundy, co jest krokiem milowym w przypadku tej rdzeniowego zaniku mięśni. 10 pacjentów (ok. 83 proc.) mogło usiedzieć samodzielnie przez 10 sekund, 9 pacjentów (75 proc.) mogło usiedzieć samodzielnie przez 30 sekund, a 2 pacjentów (ok. 17%) mogło samodzielnie stać lub iść z niewielką pomocą.

 

Innymi słowy nowa terapia genowa ma pozytywny wpływ, bo z zapisów historycznych dotyczących SMA typ 1 wynika, że ponad 90 proc. nieleczonych pacjentów umiera lub wymaga ciągłej wentylacji w pierwszych 24 miesiącach życia.

 

ZOLGENSMA – cena i dostępność
Nowa terapia genowa ma być dość szybko dostępna. W Japonii ma być dostępna już w pierwszej połowie 2019 roku, w Stanach Zjednoczonych do maja 2019 roku, a w Europie w drugiej połowie 2019 roku lub pod jego koniec.

 

Niestety cena nowej terapii może być absurdalnie duża. W listopadzie 2018 roku podczas spotkania z inwestorami prezydent firmy Novartis-AveXis David Lennon powiedział, że cena jednorazowej dawki ZOLGENSMA może wynieść między 4 a 5 milionów dolarów amerykańskich. Cenę terapii genowej prezydent Lennon przyrównał do ceny Spinrazy wykorzystywanej w leczeniu SMA. Leczenie Spinrazą wynosi 750 tys. USD w pierwszym roku i około 350 tys. USD w latach następnych, co w ciągu 10 lat daje ok. 4,1 mln USD, nie wspominając o tym, że terapia genowa jest mniej uciążliwa dla pacjenta i jego rodziny.