zolgensma fot nndname

24 maja 2019 roku amerykańska komisja ds. leków i żywności FDA (Food and Drug Administration) dopuściła do stosowania na terenie USA terapię genową Zolgensma (AVXS-101) leczącą rdzeniowy zanik mięśni SMA wszystkich typów u niemowląt do 24 miesiąca życia. Koszt jednorazowego podania leku ustalono na 2,125 mln USD.

 

Terapię genową opracowała firma AveXis, która w 2018 roku została wykupiona przez szwajcarski koncern farmaceutyczny Novartis. Na chwilę obecną sprzedaż leku Zolgensma obejmuje Stany Zjednoczone Ameryki Północnej i kraje które uznają decyzje FDA. Początkowo firma ustaliła cenę leku na 4-5 mln USD, ale w przypadku USA ostateczną cenę ustalono na 2,125 mln USD z możliwością rozłożenia płatności na 5 lat (425 tys. USD rocznie). Firma Novartis oświadczyła również, że da rabat w przypadkach, kiedy terapia genowa nie zadziała (nie wiadomo, jaki byłby to rabat).

 

Defekt genetyczny SMN1, który powoduje rdzeniowy zanik mięśni, powoduje brak wytwarzania wystarczającej ilości białka, który odżywia nerwy i pozwala im kontrolować mięśnie. Niedostateczna ilość białka doprowadza do obumierania nerwów skutkiem czego impulsy elektryczne nie docierają do mięśni i w ostateczności osłabiają je.


Dożylna terapia genowa Zolgensma (AVXS-101) ma za zadanie podanie do komórek ciała dodatkowej sekwencji DNA kodującej gen SMN1 – ten, którego brakuje chorym. Sekwencja jest dostarczana za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa z rodziny AAV9 tzw. wektora.

 

W przypadku SMA typ I ok. 90 proc. dzieci umiera przed 2 rokiem życia, a reszta wymaga wspomaganego oddychania. Pozostałe łagodniejsze typy choroby sprawiają, że chory może żyć kilka dekad, ale stopniowo traci kontrolę nad swoim ciałem.

 

Czy jedna dawka wystarczy?
Terapia genowa Zolgensma (AVXS-101) dotyczy wszystkich czterech typów rdzieniowego zaniku mięśni u dzieci do 24 miesiąca życia, ale nie odwraca zniszczeń, które SMA już spowodowało.

 

Obecnie jest za wcześnie, aby stwierdzić jaki długotrwały efekt przyniesie jednorazowe podanie leku. Doktor Jerry Mendell, neurolog z Nationwide Children's in Columbus w stanie Ohio, który obserwuje pacjentów, którym podano lek jest dobrej myśli i według niego efekt podania leku będzie dożywotni. Kilkoro dzieci, którym podano lek, rozwija się bez objawów choroby, a mają już po 4-5 lat. Dlatego tak ważne jest, aby lek podać jak najszybciej. Firma Novartis współpracuje z wieloma stanami nad programem testów genetycznych dla noworodków i prawdopodobnie taki program już za rok obejmie większość stanów USA. Szacuje się, że na terenie USA co roku rodzi się ok. 400 dzieci z różnymi postaciami SMA.

 

Kiedy lek będzie w Europie?
Terapia genowa Zolgensma znajduje się w procedurze dopuszczeniowej prowadzonej przez Europejską Agencję Leków. Obecnie wie wiadomo kiedy lek się pojawi w UE i jaka będzie jego ostateczna cena.

 

// AveXis Announces Innovative Zolgensma® Gene Therapy Access Programs for US Payers and Families, novartis.com z 24 maj 2019

//Linda A. Johnson, FDA approves $2M medicine, most expensive ever, medicalxpress.com z 24 maj 2019