Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) 7 sierpnia 2020 roku dopuściła do sprzedaży Risdiplam, doustny lek w płynnej formie, stosowany do leczenia wszystkich rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA 1, 2 i 3) u osób w wieku powyżej 2 miesiąca życia.
Risdiplam - nazwa handlowa EVRYSDI® - działa na tzw. zapasowy gen SMN2, powodując, że gen ten zaczyna wytwarzać większą ilość białka SMN, koniecznego do poprawnego funkcjonowania motoneuronów w rdzeniu kręgowym. Lek ma postać syropu do picia, który przyjmuje się codziennie … do końca życia.
Badania kliniczne potwierdziły, że lek jest bezpieczny i posiada istotny wpływ na poprawę stanu chorego na SMA. Próby zostały przeprowadzone na grupie 450 w dwóch badaniach - FIREFISH dzieci od 2 do 7 miesięcy oraz SUNFISH dzieci od 2 lat do 25 lat. Dostęp do programu lekowego mają mieć osoby w wieku od 2 miesięcy do 60 lat.
Evrysdi jest drugim lekiem stosowanym w leczeniu SMA (poza inwazyjną Spinrazą) i pierwszym medykamentem stosowanym doustnie. Oprócz tego dostępna jest również terapia genowa ZolgenSMA.
Cena Evrysdi została ustalona przez Genentech na 340 tys. dolarów amerykańskich rocznie dla pacjenta o wadze 20 kg lub więcej. Dla dziecka 2 letniego o wadze 6,8 kg roczny koszt kuracji to ok. 100 tys. USD.
Dawki leku to 0,25mg/kg dla dzieci poniżej 2 roku życia i wadze mniejszej niż 20 kg oraz 5 mg/kg dla reszty z wagą powyżej 20 kg.
Risdiplam/Evrysdi został opracowany przez firmę Genentech (badania zapoczątkowała firma PTC Therapeutics) wchodząca w skład koncernu Roche. Lek ma być dostępny w sprzedaży w USA jeszcze w sierpniu 2020. Obecnie procedury rejestracji trwają w 7 krajach (dane na sierpień 2020): w Brazylii, Chile, Chinach, Indonesi, Rosji, Korei Południowej i Tajwanie. Wniosek aplikacyjny dopuszczający lek na terenie Unii Europejskiej ma być złożony w późniejszym okresie roku 2020.
