mother 84628 pixabay com

4 stycznia 2021 Fundacja SMA poinformowała, że Rada Przejrzystości przy prezesie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji negatywnie zaopiniowała rozszerzenie polskiego programu badań przesiewowych u noworodków o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Zdaniem Rady badania są drogie, a leczenie niefektyne kosztowo.

 

O co poszło? O pieniądze

Rada Przejrzystości w piśmie z 28 grudnia 2020 podaje, że proponowana zmiana dotyczy wprowadzenia do badań przesiewowych noworodków testów, pozwalających na wczesne wykrycie bezobjawowych przypadków rdzeniowego zaniku mięśni.

 

Główną korzyścią jest to, że badania przesiewowe umożliwiają leczenie dzieci, zanim pojawią się objawy. Ma to stanowić korzyść zdrowotną w porównaniu z obecną sytuacją. Dzieci z SMA są obecnie diagnozowane i leczone po wystąpieniu objawów i nieodwracalnych uszkodzeniach układu nerwowego.

 

Badania przesiewowe w kierunku SMA mają również wady. Najbardziej znaczącą jest to, że zostanie wykryta grupa dzieci, u których nie będzie jasne, czy leczenie jest potrzebne. Chociaż osoby te nie mają funkcjonalnego genu SMN1 to mają stosunkowo wiele kopii SMN2. Część tych dzieci pozostanie wolna od objawów do późnego wieku, a nawet prawdopodobnie na stałe.

 

Wprowadzenie badań przesiewowych istotnie zwiększy liczbę pacjentów, których należy poddać leczeniu. Lek o istotnym znaczeniu u tych chorych to szczególnie drogi nusinersen (nazwa handlowa Spinraza).

 

Rekomendacje brytyjskie UK NSC z 2018 r. nie zalecają wprowadzania krajowego programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u nosicieli lub noworodków, wskazując na niedostateczną bazę dowodową. W szczególności na brak dostatecznych dowodów długoterminowej skuteczność leczenia nusinersenem dzieci bezobjawowych.

 

Leczenie nie jest efektywne kosztowo
Zdaniem Rady kluczową wątpliwością dotyczącą wprowadzenia przesiewu jest kwestia kosztów prowadzenia terapii, wynikającej z Wcześniejszych rozpoznań. Analizując opłacalność stosowania testów przesiewowych i leczenia SMA wskazuje, że w porównaniu ze strategią polegającą na rozpoznawaniu klinicznym i stosowaniu leku, testowanie przesiewowe noworodków, połączone ze stosowaniem leku lub terapii genowej nie jest efektywne kosztowo.

 

W badaniu Ali Jalali i współpracowników z 2020 r. podkreślono, że opłacalność stosowania nusinersenu wraz z badaniem przesiewowym przy społecznym progu gotowości do zapłaty wynoszącym 50 000 USD/każdy zaoszczędzony rok życia (LY) wolny od zdarzeń, wymaga, by cena leku wynosiła 23 361 USD/dawkę, czyli mniej niż 1/5 ceny aktualnej (125 000 USD).

 

Wyliczenia kosztów badań przesiewowych są błędne
Rada Przejrzystości ma również zastrzeżenia do wyliczeń kosztów samych badań przesiewowych. Projekt nie zawiera analizy konsekwencji ekonomicznych, związanych ze zwiększeniem częstości stosowania terapii SMA. Podaje jedynie niewystarczające kalkulacje dotyczące samego przesiewu, w których zawarte są także wyliczenia budzące wątpliwości. Na przykład błędnie wyliczono łączny koszt badań w kierunku SMA w 2021 r. Przy przyjętym koszcie jednostkowym (10,83 zł) oraz liczbie planowanych badań (141 tys.), łączny koszt powinien wynosić 1 527 030 zł, a nie jak wskazał wnioskodawca 1 280 200 zł.

 

W projekcie nie określono kosztu całkowitego dla kategorii badania przesiewowego w kierunku SMA. Określono natomiast koszt zbiorczy całego programu (w 2021 r. - 40 901 280 zł oraz 2022 r. - 45 059 360 zł). Należy podkreślić, że koszty, w porównaniu do wyjściowej wersji wzrosły (szczególnie w 2022 r. - różnica wynosząca ok. 5 min zł), mimo obniżenia prognozy liczby dzieci przebadanych w ramach programu (na skutek obserwowanego trendu spadkowego liczby urodzeń). Wnioskodawca nie przedstawił szczegółowych informacji kosztowych oraz analizy efektywności kosztowej, zatem nie było możliwe pełne zweryfikowanie założeń budżetu.

 

Lepiej poczekać, aż pojawią się objawy choroby
Celem badania przesiewowego w kierunku SMA jest jak najszybsze wykrycie wady genetycznej u dzieci bezobjawowych – czyli takich, u których na pierwszy rzut oka nie widać skutków choroby – i podanie im leku Spinraza. Zdaniem fundacji SMA wprowadzenie przesiewu noworodków w kierunku SMA pozwoliłoby co roku uratować około 50 dzieci przed życiem w niepełnosprawności.

 

Tymczasem Rada Przejrzystości negatywnie opiniując wniosek o badania przesiewowe stoi na stanowisku, że takie badania są niewskazane, generują dodatkowe koszty i ogólnie nie wiadomo czy podanie leku dzieciom bezobjawowym coś da.

 

Oznacza to, że idąc tokiem myślenia Rady lepiej poczekać aż u dziecka pojawią się objawy choroby, np. brak możliwości chodzenia czy inne charakterystyczne symptomy dla SMA i wtedy dopiero należy włączyć dziecko do programu lekowego. Ewentualnie można by się zgodzić na badania przesiewowe lub pomyśleć o ich wprowadzeniu, gdyby cena leku na SMA była 5 razy niższa niż obecnie.

 

Fundacja SMA zapowiedziała odwołanie się od negatywnej opinii Rady Przejrzystości.

 

// Opinia Rady Przejrzystości nr 354/2020 z dnia 28 grudnia 2020 roku w sprawie zasadności wprowadzenia zmian w zapisach programu polityki zdrowotnej Ministra Zdrowia „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022"