8 lutego 2021 roku prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania wykrywającego rdzeniowy zanik mięśni do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków. Jeszcze w grudniu 2020 roku agencja negatywnie oceniała takie badania.

 

 

"Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022” polegającą na dodaniu do panelu badań przesiewowych badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni" - oświadczył prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

 

"Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której przebiegu dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, prowadzącej do osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, jednak wymagają objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków" - napisano w uzasadnieniu.

 

Dalej czytamy, że "przedstawiony projekt badań przesiewowych stanowić będzie istotny element procesu diagnostyczno-terapeutycznego i będzie wpływać na dalsze postępowanie z pacjentem. Istotnym jest, aby w modelu zintegrowanych badań przesiewowych, który wskutek realizacji programu zostanie opracowany, zaplanować dokładne monitorowanie szeroko zdefiniowanych zdarzeń następujących po diagnozie, czyli nie tylko zdarzeń medycznych, ale także ekonomicznych i społecznych. Oczekuje się, że w wieloletnim horyzoncie czasowym zmiana momentu diagnozy i zmiana modelu opieki nad chorym z SMA będzie mieć mierzalne skutki kliniczne, ekonomiczne i społeczne".

 

Badaniami zostaną objęte "wszystkie dzieci urodzone w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia". Ponadto w zakresie badań przesiewowych w kierunku SMA zaplanowano stopniowe wdrażanie programu.

 

 W 2021 r. ma zostać wykonanych 141 tys. badań (w województwach mazowieckim, lubelskim, łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim), a w 2022 liczba zaplanowanych badań to 274 tys.

 

Z negatywnej opinii jaką w grudniu 2020 roku wydała agencja dowiadujemy się, że pojedynczy koszt badania przesiewowego to … 10,83 zł.